Diagnostična pot se običajno začne, ko bolnik sam opazi novo ali spreminjajoče se pigmentno znamenje oziroma drugo sumljivo kožno spremembo. Na kožni melanom lahko opozorijo spremembe velikosti, oblike, barve ali robov znamenja, srbenje, krvavitev ali nastanek ranice, ki se ne zaceli.

Prvi pregled običajno opravi osebni zdravnik ali dermatolog. Zdravnik bolnika povpraša o času nastanka spremembe, njenem razvoju, morebitnih težavah ter dejavnikih tveganja, kot so sončne opekline, uporaba solarijev, družinska obremenjenost in predhodni kožni raki.

Sledi klinični pregled kože, pri katerem zdravnik oceni sumljivo spremembo in pregleda tudi preostalo kožo ter regionalne bezgavke. Če oceni, da bi lahko šlo za kožni melanom, bolnika napoti na dermatološki pregled oziroma neposredno na kirurško odstranitev spremembe.

Dermatološki pregled predstavlja temelj zgodnje diagnostike kožnega melanoma. Dermatolog pregleda celotno kožo, saj imajo bolniki s kožnim melanomom povečano tveganje tudi za nastanek novih melanomov ali drugih kožnih rakov.

Posebno pozornost nameni:

• sumljivi spremembi,
• številu pigmentnih znamenj,
• prisotnosti atipičnih nevusov,
• operativnim brazgotinam,
• regionalnim bezgavkam.

Pregled celotne kože omogoča odkrivanje sprememb, ki jih bolnik pogosto sam ne opazi, na primer na hrbtu, lasišču ali podplatih.

Najpomembnejša diagnostična metoda pri pregledu pigmentnih znamenj je dermatoskopija.

Dermatoskop je posebna optična naprava z večkratno povečavo in osvetlitvijo, ki omogoča podroben pregled struktur v koži, nevidnih s prostim očesom. Dermatolog z dermatoskopijo oceni razporeditev pigmenta, žilne strukture in druge značilnosti spremembe.

Dermatoskopija pomembno poveča natančnost kliničnega pregleda ter pomaga razlikovati med nenevarnimi pigmentnimi znamenji in spremembami, ki zahtevajo kirurško odstranitev.

Pri osebah z večjim številom znamenj ali povečanim tveganjem za razvoj melanoma se uporablja tudi digitalna dermatoskopija. Pri tej metodi se dermatoskopske slike shranjujejo v računalnik in primerjajo skozi čas, kar omogoča zaznavanje tudi zelo majhnih sprememb.

Če je sprememba sumljiva za kožni melanom, je priporočena popolna kirurška odstranitev spremembe z ozkim varnostnim robom zdrave kože. Tak poseg imenujemo ekscizijska biopsija.

Gre za manjši kirurški poseg, ki se običajno opravi v lokalni anesteziji. Namen ekscizijske biopsije ni le odstranitev sumljive spremembe, temveč predvsem pridobitev celotnega vzorca tkiva za natančno histopatološko analizo.

Delna biopsija pigmentnih sprememb praviloma ni priporočljiva, saj lahko oteži natančno oceno debeline melanoma in drugih pomembnih histopatoloških značilnosti. Izjema so zelo velike spremembe ali lokalizacije, kjer popolna odstranitev ob prvem posegu ni izvedljiva.

Odstranjeno tkivo pregleda specialist patolog. Histopatološka preiskava predstavlja zlati standard za potrditev diagnoze kožnega melanoma.

Patolog pod mikroskopom oceni številne značilnosti tumorja, med katerimi so najpomembnejše:

• potrditev ali izključitev melanoma,
• vrsta melanoma,
• Breslowova debelina,
• prisotnost razjede (ulceracije),
• hitrost delitve tumorskih celic (mitotska aktivnost),
• vraščanje v limfne ali krvne žile,
• prizadetost kirurških robov,
• druge prognostično pomembne značilnosti.

Posebej pomembna je Breslowova debelina, ki meri globino vraščanja melanoma v kožo in predstavlja enega najpomembnejših prognostičnih dejavnikov bolezni. Na podlagi histopatološkega izvida se načrtuje nadaljnje zdravljenje.

Pri bolnikih z napredovalim ali metastatskim kožnim melanomom je pogosto potrebna tudi molekularna diagnostika.

Namen preiskave je ugotoviti, ali tumorske celice vsebujejo določene genetske spremembe, ki omogočajo uporabo tarčnega zdravljenja.

Najpogosteje se določajo mutacije gena BRAF, po potrebi pa tudi spremembe genov NRAS, KIT in drugih.

Rezultati molekularne diagnostike omogočajo izbiro najustreznejšega sistemskega zdravljenja in predstavljajo pomemben del sodobne personalizirane medicine.

Po potrditvi diagnoze zdravniki ocenijo razširjenost bolezni oziroma določijo stadij kožnega melanoma.

Pri zgodnjih melanomih pogosto zadostujeta klinični pregled in histopatološki izvid. Pri debelejših melanomih ali ob sumu na razširjeno bolezen pa so potrebne dodatne diagnostične preiskave.

Te lahko vključujejo:

• ultrazvočno preiskavo regionalnih bezgavk,
• biopsijo varovalne bezgavke,
• računalniško tomografijo (CT),
• magnetno resonanco (MR),
• PET/CT,
• laboratorijske preiskave.

Za razvrščanje bolezni se uporablja mednarodni sistem TNM, ki upošteva velikost in značilnosti primarnega tumorja (T), prizadetost bezgavk (N) ter prisotnost oddaljenih zasevkov (M).

Natančna določitev stadija bolezni je ključna za izbiro najprimernejšega zdravljenja in oceno prognoze.

Sodobno zdravljenje kožnega melanoma temelji na multidisciplinarnem pristopu.

Po zaključeni diagnostiki se primer bolnika pogosto predstavi na multidisciplinarnem konziliju, kjer skupaj sodelujejo različni specialisti, med drugim:

• dermatolog,
• kirurg,
• internistični onkolog,
• radioterapevt,
• patolog,
• radiolog,
• specialist nuklearne medicine,
• molekularni patolog in drugi strokovnjaki po potrebi.

Na podlagi vseh diagnostičnih izvidov konzilij pripravi individualni načrt zdravljenja, ki upošteva stadij bolezni, histopatološke značilnosti tumorja, molekularne spremembe, splošno zdravstveno stanje bolnika ter njegove želje.

Multidisciplinarna obravnava zagotavlja, da je vsak bolnik deležen zdravljenja v skladu z najsodobnejšimi strokovnimi priporočili ter da so posamezne metode zdravljenja med seboj optimalno usklajene.

Natančna določitev stadija bolezni je ključna za izbiro najprimernejšega zdravljenja in oceno prognoze.