Dr. Gašper Klančar: Sekvenciranje nove generacije (NGS)

(okrogla miza Napredna diagnostika v obravnavi raka in vloga predstavnikov bolnikov 21.10. 2026)

Molekularna diagnostika: od tumorskega vzorca do izbire zdravljenja

Gašper Klančar je predstavil pot vzorca skozi molekularno diagnostiko ter pojasnil, kako prepoznavanje genetskih sprememb pomaga pri natančnejši opredelitvi raka in načrtovanju posameznemu bolniku prilagojenega zdravljenja. Poudaril je, da se lahko tumorji istega organa, ki so pod mikroskopom videti podobni, na molekularni ravni pomembno razlikujejo.

Uvodoma je razlikoval med zarodnimi genetskimi spremembami, ki so lahko povezane z dedno nagnjenostjo k raku, in somatskimi spremembami, ki nastajajo v telesnih celicah v življenju ter se ne prenašajo na potomce. Molekularne preiskave lahko poleg informacij za zdravljenje odkrijejo tudi spremembe, zaradi katerih je smiselna dodatna genetska obravnava bolnika in njegovih sorodnikov.

Predstavil je sodelovanje patologov in laboratorijskih strokovnjakov pri pripravi vzorca, oceni deleža tumorskih celic, izolaciji DNK oziroma RNK ter analizi in interpretaciji rezultatov. Med pomembnimi izzivi je navedel majhno količino razpoložljivega tkiva, kakovost in starost vzorca ter genetsko raznolikost tumorja in njegovih zasevkov.

Primerjal je dve diagnostični metodi. PCR v realnem času omogoča hitro in občutljivo iskanje vnaprej določenih sprememb, sekvenciranje naslednje generacije oziroma NGS pa sočasno analizo več genov in različnih vrst genetskih sprememb. Obsežnejše testiranje prinaša več podatkov, zato je ključna strokovna presoja, katere odkrite spremembe so pomembne za diagnozo ali izbiro zdravljenja.

Posebej je opozoril na pravilno razumevanje negativnega izvida. Če določene spremembe ne odkrijemo, to še ne pomeni, da drugih genetskih sprememb v tumorju ni. Rezultat je odvisen od uporabljene metode, obsega preiskave in izbranega nabora genov.

V zaključnem delu je predstavil uporabo tekočinske biopsije na Onkološkem inštitutu Ljubljana. Kot primer je opisal analizo krožeče tumorske DNK v krvi pri napredovanju pljučnega raka med tarčnim zdravljenjem, s katero iščejo spremembe, povezane z odpornostjo na zdravila, in možnosti nadaljnjega zdravljenja. Pri drugih rakih je njena uporaba vezana na izbrane, klinično utemeljene okoliščine.

Poudaril je tudi omejitve tekočinske biopsije: negativen rezultat je lahko posledica premajhne količine tumorske DNK v krvi in ne izključuje klinično pomembnih sprememb. Zato je lahko potrebno dodatno testiranje tumorskega tkiva, kadar je to izvedljivo in klinično smiselno.